Hvis du har haft et barn eller et familiemedlem ramt Tay-Sachs sygdom, eller hvis du og din partner er begge kendte Tay-Sachs luftfartsselskaber, kan du har undret om de mange muligheder for at hjælpe dig har børn gratis på denne tilstand. Tay-Sachs sygdom er en arvelig tilstand med debut i barndommen, som forårsager progressiv neurologisk degeneration, indtil døden, sædvanligvis efter alder tre eller fire. Strøm, er der ingen behandling eller helbredelse. Tay-Sachs sygdom er nedarvet i en autosomal recessiv måde. Det betyder, at par, hvor begge medlemmer er Tay-Sachs luftfartsselskaber har en 25% eller 1 ud af 4, chance med hver graviditet for at have et barn, der arver to kopier af Tay-Sachs genmutation - en fra hver forælder - og vil udvikle sygdommen. Tay-Sachs er mere almindelig i Ashkenazi jødiske befolkning med én ud af hver 3600 babyer bliver påvirket, og én ud af hver 30 personer i denne etnisk baggrund bliver raske bærere for denne condition.Couples kan lære af deres risiko for at få et barn med Tay-Sachs på grund af: Family History: En tidligere barn eller andet familiemedlem blev diagnosticeret med sygdommen. Genetisk Carrier Test: Både medlemmer af parret er fundet til at bære mutationer i genet, der forårsager sygdommen under rutinemæssig genetisk carrier test.Når et par, der ønsker at blive forældre lærer de er i øget risiko for at få et barn med Tay-Sachs sygdom og de ønsker at reducere chancerne for at passere denne betingelse på deres børn, kan følgende muligheder overvejes: Naturlig undfangelse med 25% chance for, at barnet vil have Tay-Sachs naturlig undfangelse med mulighed for fosterdiagnostik under graviditeten for at afgøre, om fosteret har sygdommen Vedtagelse Anvendelse af en sædcelle eller æg donor, som er kendt for ikke at være en Tay-Sachs luftfartsselskab at undgå at videregive sygdommen præimplantationsdiagnostik (PGD) med in vitro fertilisering (IVF) til at vælge fostre uden sygdommen til overførsel til moderen er uterusTraditionally, til par med risiko har børn med Tay-Sachs sygdom enten har valgt at slå ind på en naturlig graviditet med 25% chance for at få et barn med den betingelse, eller har besluttet at vedtage. En anden mulighed, der er tilgængelig siden 1980'erne, omfatter undergår fosterdiagnostik under hver graviditet for at bekræfte, at fosteret ikke har Tay-Sachs sygdom. Men hvis fosteret viser sig at være påvirket, kan intet gøres for at behandle den betingelse, og parret kan blive konfronteret med vanskelige beslutninger under graviditeten. Nogle par foretrækker at udforske andre familieplanlægning muligheder snarere end at tage denne chance. For nogle par, ved hjælp af enten en sædcelle eller æg donor, som er bekræftet at være et ikke-luftfartsselskab er en effektiv måde at få et barn uden Tay-Sachs sygdom. For par søger efter andre måder at få deres egne biologiske børn, en analysemetode kaldet præimplantationsdiagnostik (PGD) kan være en god choice.Preimplantation genetisk diagnose eller PGD og Tay-SachsPreimplantation genetisk diagnose eller PGD, er en specialiseret laboratorietest anvendes under in vitro-fertilisering (IVF). PGD ​​giver folk der er påvirket med, eller som er bærere af en bestemt arvelig sygdom chancen for at få børn fri for den pågældende tilstand. PGD ​​har været anvendt siden midten af ​​1990'erne af par, der er på kendt risiko for at have børn med Tay-Sachs disease.PGD sker altid i samarbejde med IVF - en procedure, hvor kvindens æg stimuleres til at udvikle sig, så fjernes og befrugtet ved mandens sæd uden for kroppen. Når embryonerne når en vis størrelse, er en eller flere celler fjernet fra hver embryo og afprøvet i en PGD laboratorium for mutationen (r) til stede i familien. Når genmutation status for hver embryo er bestemt, forældrene og deres IVF læge derefter beslutte, hvilken embryoner, de ønsker at overføre til kvindens uterus.PGD er blevet brugt af par med risiko for at videregive specifikke genetiske sygdomme i næsten 20 år. Der er en række af PGD laboratorier landsdækkende som aktuelt tilbyder test for mange forskellige enkelt gen lidelser, herunder Tay-Sachs. De fleste PGD labs kan også udvikle 'custom' PGD test for familier med sjældne genetiske betingelser eller mutations.Recently har nyere PGD metoder tilladt testning for kromosomfejl - manglende eller ekstra kromosomer, der enten ville medføre abort eller fødsel af et barn med et kromosom syndrom såsom Downs syndrom - på samme tid som at teste for et enkelt gen lidelse såsom Tay-Sachs sygdom. Når par overføre fostre med normale kromosom resultater på PGD, kan implantation være højere og abortraterne kan være lavere end med traditionelle PGD metoder, prøves for enkelt gen uorden uden at vurdere kromosomet nummeret på samme tid. Salg Af: Barbara Pettersen