Mange par drej til in vitro fertilisering (IVF), når deres drømme om at blive forældre er ikke blevet opfyldt. IVF alene kan hjælpe en del af disse par, men for andre kan præimplantationsdiagnostik (PGD) anbefales. PGD ​​er laboratorietest udført under en IVF-cyklus til at evaluere en celle af et foster for specifikke genetiske sygdomme eller kromosomfejl. Præimplantationsdiagnostik screening (PGS) er en specifik type PGD designet til at opdage en unormal antallet af kromosomer, en tilstand kaldet aneuploidi. Denne artikel vil introducere dig til en ny PGS teknologi kaldet Parental Support ved at dække følgende emner:? Ny PGS Technique - Parental Support? Hvor Parental Support adskiller sig fra FISK Technology? Hvor Parental Support adskiller sig fra CGH Technology? Begrænsninger PGSNew PGS Technique - Parental SupportParental Support bruger microarray-teknologi til at screene alle 24 kromosomer. Mennesker har i alt 46 kromosomer i deres celler, 22 par af de nummererede kromosomer og et par af kønskromosomer (. XX for kvinder og XY for mænd) med en unormal antallet af kromosomer (aneuploidi) bevirker et foster at udvikle forkert eller stoppe dens vækst. De fleste fostre med aneuploidi er aborteret inden udgangen af ​​første trimester. Men der er visse typer af aneuploidi, der tillader en graviditet til at fortsætte og en baby kan være født med et kromosom finde såsom Downs syndrom. Ved at screene alle de kromosompar, hjælper Parental Support lægerne identificere de sundeste embryoner til overførsel. Test er typisk udføres på dag 3 efter befrugtningen. På dette stadium i udviklingen, har embryoner omkring 8 celler. En celle, kaldet en blastomere, er fjernet fra hver foster og sendes til screening. Embryonerne forblive på IVF centrum. Når laboratoriet modtager disse blastomeres, det isolerer og forstærker DNA i cellerne. Disse tilberedte DNA prøver tilsættes til microarray. Microarray indeholder hundredtusinder af bittesmå DNA-prober, og hver DNA probe bindes til et specifikt kromosom område. Proberne er så små, at de ikke kan ses under et mikroskop og er i stedet læses af en maskine kaldet en scanner. Når scanningen er færdig, de resulterende data analyseres. Disse data kan være "støjende" på grund af DNA-forstærkning trin. Parental SupportTM overvinder dette problem ved hjælp af genetiske data fra forældrene og en sofistikeret bioinformatisk algoritme til at rense data. De endelige resultater er klar inden for 24 timer og er en meget nøjagtig repræsentation af det kromosomale make-up af hver screenet blastomer. Dette hurtig ekspeditionstid tillader par at have en frisk transfer på dag 5, så ingen embryo frysning er required.How Parental Support adskiller sig fra FISK TechnologyUntil nylig har PGS udnyttet FISH-teknologi. FISH står for fluorescerende in situ hybridisering. Denne teknik indebærer anvendelse af DNA-prober, der er blevet behandlet med et fluorescerende farvestof, så de lyser med forskellige farver for hver kromosom testet. Et mikroskop anvendes derefter til at tælle de farvede prikker. En af de største begrænsninger ved denne teknologi er, at kun et par prober kan anvendes samtidigt, hvilket resulterer i kun at kunne undersøge en del (sædvanligvis 9 eller 12) af det samlede antal kromosomer. Nøjagtigheden af ​​FISH anses for at være omkring 90% af de testede kromosomer, ved sammenligning forældrestøtte resultater typisk overstige 99% pålidelighed. Desuden forbliver 12 eller flere kromosompar uprøvede med FISH-teknologi, hvilket fører til muligheden for at overføre fostre med aneuploidi for en af ​​disse uafprøvede kromosomer. Hvor Parental Support adskiller sig fra CGH TechnologyA teknologi kaldet Comparative Genomisk hybridisering (CGH) også screener alle 24 kromosomer. CGH anvender kontrol-DNA og fluorescerende farvestoffer til at vise ubalancer i kromosom nummer. Der findes to typer af CGH, standard CGH og matrix CGH eller aCGH. Sagsbehandlingstiden for standard CGH tager meget længere tid end Parental SupportTM, kræver, at alle embryoner bliver screenet for at blive frosset og overføres i en senere cyklus. Sagsbehandlingstiden for aCGH er hurtigere og resultaterne kan leveres i tide til frisk ægoplægning. I modsætning til Parental Support, hverken kan CGH metoden registrerer, når et helt sæt af kromosomer mangler eller ekstra, en tilstand kendt som haploidy eller polyploidi, som kan forekomme i op til 10% af embryoner. Derudover er der ingen offentliggjorte data om rigtigheden af ​​CGH eller aCGH i enkelt cells.Couples der kan have gavn af IVF med Parental Support omfatter følgende situationer:? Kvinder i alderen 35 eller derover? Par, der har oplevet flere tidlige aborter? Par, der har haft et foster eller et barn diagnosticeret med en kromosom abnormitet? Par, der har haft tidligere mislykkede IVF cyclesLimitations til PGSAlthough Parental Support kan være nyttigt for mange par, er det ikke rigtigt for alle. Der er mange faktorer, der påvirker risikoen for at have en vellykket IVF-cyklus, og ingen test kan garantere fødslen af ​​en sund baby. PGS kan ikke udelukke mosaicism (når enkelt celle analyseres ud fra embryo adskiller kromosomalt fra de andre celler i embryonet,) derfor er prænatal test i form af CVS eller fostervandsprøve anbefales. Parental Support er en proprietær teknologi udviklet af Gene Security Network. Tal med din læge om de fordele og begrænsninger af afprøvning eller gå til PGD eksperter til mere information
Af:. Jennifer Saucier