Følsomhed Locus IdentifiedFor første gang har forskere fundet direkte beviser for, at en arvelig ændring kan føre til prostatakræft. Med omkring 340.000 nye tilfælde diagnosticeres hvert år, denne sygdom er den mest almindelige kræftform hos mænd og er ansvarlig for nogle 40.000 dødsfald årligt. Afrikansk-amerikanske mænd lider verdens højeste forekomst og dødelighed for denne kræftform. Resultaterne af undersøgelsen blev offentliggjort i November 22, 1996, udstedelse af Science [274 1371-1374). Forskere ved NCHGR, Johns Hopkins University og Umeå Universitet (Umeå, Sverige) samarbejdede i undersøgelsen omfattede 91 familier, der hver har mindst 3 medlemmer med prostatakræft. Teamet vurderer, at den defekte kromosomregion tegner sig for omkring en tredjedel af arvelige prostatakræft eller omkring 3% af det samlede antal sager. Det kan også spille en rolle i andre typer af prostatakræft, som ikke har en arvelig component.The impliceret region på den lange arm af kromosom 1 (1q24-25), er nu genstand for intens undersøgelse til at identificere den ansvarlige gen, allerede navngivet HPC-1 (arvelig prostatakræft 1). Forskerne forventer, at identifikationen af ​​genet og dets ændringer sammen med belysning af dets funktion vil føre til udvikling af en modtagelighed test og nye indsigter i forebyggelse og behandling af sygdommen, der kan behandles effektivt, hvis det opdages early.Success at finde bevis for en genetisk disposition kom som en overraskelse for nogle forskere. "Der har været argumenter op til i dag, at denne type undersøgelse ville være en total fiasko. Prostatakræft er så almindelige og så komplekse, at finde gener, der disponerer for sygdommen mentes at være umuligt," sagde Jeffrey Trent (NCHGR) , leder af det laboratorium, der gjorde det meste af genotyping.Another eksempel på en sådan opdagelse, bemærkede Trent er den seneste rapport af en større gen for Parkinsons sygdom [Science 274, 1197-1199 (15. november 1996)]. "Og det samme er blevet sagt om multipel sklerose, diabetes, skizofreni, hypertension og andre komplekse sygdomme," fortsatte han. "Disse sygdomme er så almindelige, at der i de seneste genetikere har sagt, vi ikke kan løse dem. Men en undersøgelse som dette viser, at de virkelig er tilgængelige. Og de oplysninger, vi får fra dem i sidste ende vil være en kolossal fordel for patienterne."
Af: Aaron Hall of